Le centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs (génétique clinique)
Le CHU de Rennes coordonne un centre de référence pour améliorer le diagnostic et la prise en charge de maladies rares touchant des enfants et des adultes, atteints de malformations et/ou déficience intellectuelle.
Le Professeur Odent, spécialiste en génétique médicale au sein du Pôle Femme-Enfant, nous en présente les missions :
Quelles sont les pathologies prises en charge dans ce centre ?
L’appellation officielle est résumée par un sigle : CLAD, c'est-à-dire Centre Labellisé pour les « Anomalies du développement ». Ces anomalies sont à l’origine de malformations avec ou sans déficience intellectuelle. On les qualifie de maladies rares mais elles concernent cependant entre 12000 et 24000 naissances par an. Il s’agit donc d’un problème majeur de santé publique qui explique la forte mobilisation d’une équipe pluridisciplinaire associant des médecins , des professionnels soignants et du secteur médico-social, des chercheurs et des acteurs de la santé pour le fonctionnement de ce centre.
Qu’est ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On dénombre près de 7 000 maladies rares identifiées, plus ou moins invalidantes, dont 80 % sont d’origine génétique. Plus de 3 millions de Français et 27 millions d’Européens seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies. Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’en atteignent que quelques centaines, et des milliers d’autres ne touchent quelques dizaines de personnes.
Dispose t’on actuellement de thérapeutiques efficaces pour soigner les malades atteints de ces malformations et déficiences parfois multiples ?
Oui pour la prise en charge des symptômes mais non, malheureusement pas pour en soigner la cause, à des rares exceptions près. Cependant, des enzymothérapies et essais thérapeutiques commencent à apparaître, notamment dans le champ des maladies avec déficience intellectuelle. Et étant donné la rareté et les différents mécanismes de ces anomalies, on ne s’attend pas à la mise au point de traitements curatifs, comme la thérapie génique, en routine. Mais si nous ne pouvons pas encore les guérir , nous pouvons grâce à l’avancée des connaissances cliniques et de la recherche médicale, mieux les détecter et les comprendre. Identifier une anomalie permet d’apporter une explication aux familles, de préciser le conseil génétique et le risque de récidive, la réalisation d’un diagnostic prénatal ou préimplantatoire, le rapprochement avec une association de patients . Diagnostiqués tôt, les enfants atteints peuvent bénéficier d’une prise en charge non seulement médicale mais socio –éducative la plus adaptée possible pour éviter l’aggravation de leur handicap.
Le CHU de Rennes accueille déjà une consultation de génétique clinique avec une forte activité. Le centre de référence en un des éléments moteurs
Mais l’ensemble des malades touchés par des maladies génétiques ou une prédisposition génétique aux cancers (oncogénétique) sont vus en consultation. Dans le cadre du plan national maladies rares, le ministère a créé des centres labellisés à vocation nationale ou interrégionale. C’est dans ce cadre qu’a été décidée la création d’un centre de référence réparti sur les CHU de Rennes, Brest, Angers, Nantes, Tours, Poitiers et le CH de Vannes en 2005. Les praticiens de ces centres collaborent depuis plusieurs années notamment au sein du groupe de génétique de l’Ouest . Un centre « Grand Ouest » s’imposait tout naturellement pour faire face aux enjeux de recherche , de formation des professionnels de santé et d’information des familles. Ce travail en réseau est précieux pour les praticiens et les malades. En effet , la rareté de ces anomalies les rend très difficiles à diagnostiquer même pour des praticiens très expérimentés. Depuis 2014, le CLAD-Ouest est intégré dans la filière AnDDi-Rares qui est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle développe des actions autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des patients, de la recherche, de la formation des professionnels et de l'information pour les patients et leurs familles.
Comment se traduit concrètement la labellisation du centre ?
En tant que coordinateur, nous avons reçu des financements pour recruter un praticien hospitalier, une secrétaire médicale, une infirmière coordinatrice, une psychologue et une assistante sociale permettant une approche multidisciplinaire et la coordination des projets à l’échelle du grand-ouest. L’arrivée des techniques de séquençage de tous les gènes en haut débit est en train de transformer l’approche du diagnostic pour les malades jusqu’à maintenant restés sans diagnostic.
